File Coverage

utils/bff_pxf_simulator/Ontologies.pm
Criterion Covered Total %
statement 9 9 100.0
branch n/a
condition n/a
subroutine 3 3 100.0
pod n/a
total 12 12 100.0


line stmt bran cond sub pod time code
1             package Ontologies;
2              
3 3     3   20 use strict;
  3         7  
  3         131  
4 3     3   15 use warnings;
  3         6  
  3         162  
5 3     3   16 use Exporter 'import';
  3         4  
  3         10549  
6             our @EXPORT_OK =
7             qw( $hpo_array $omim_array $rxnorm_array $ncit_procedures_array $ncit_exposures_array $ethnicity_array);
8              
9             # Hard-coded for the sake of speed
10             # 100 random entries
11             our $hpo_array = [
12             { id => 'HP:0000020', label => 'Urinary incontinence' },
13             { id => 'HP:0000055', label => 'Abnormality of female external genitalia' },
14             { id => 'HP:0000141', label => 'Amenorrhea' },
15             { id => 'HP:0000553', label => 'Abnormal uvea morphology' },
16             { id => 'HP:0000630', label => 'Abnormal retinal artery morphology' },
17             { id => 'HP:0000632', label => 'Lacrimation abnormality' },
18             { id => 'HP:0000729', label => 'Autistic behavior' },
19             { id => 'HP:0000953', label => 'Hyperpigmentation of the skin' },
20             { id => 'HP:0001300', label => 'Parkinsonism' },
21             {
22             id => 'HP:0001471',
23             label => 'Aplasia/Hypoplasia of the musculature of the pelvis'
24             },
25             { id => 'HP:0001473', label => 'Metatarsal osteolysis' },
26             { id => 'HP:0001609', label => 'Hoarse voice' },
27             { id => 'HP:0001629', label => 'Ventricular septal defect' },
28             { id => 'HP:0001730', label => 'Progressive hearing impairment' },
29             { id => 'HP:0001874', label => 'Abnormality of neutrophils' },
30             { id => 'HP:0002123', label => 'Generalized myoclonic seizure' },
31             { id => 'HP:0002418', label => 'Abnormal midbrain morphology' },
32             { id => 'HP:0002597', label => 'Abnormality of the vasculature' },
33             { id => 'HP:0002857', label => 'Genu valgum' },
34             { id => 'HP:0002863', label => 'Myelodysplasia' },
35             {
36             id => 'HP:0002963',
37             label => 'Abnormal delayed hypersensitivity skin test'
38             },
39             { id => 'HP:0003174', label => 'Abnormality of the ischium' },
40             { id => 'HP:0003366', label => 'Abnormal femoral neck/head morphology' },
41             { id => 'HP:0003963', label => 'Lytic defects of the forearm bones' },
42             { id => 'HP:0004150', label => 'Abnormal 3rd finger morphology' },
43             {
44             id => 'HP:0004362',
45             label => 'Abnormality of enteric ganglion morphology'
46             },
47             { id => 'HP:0004736', label => 'Crossed fused renal ectopia' },
48             { id => 'HP:0005035', label => 'Shortening of all phalanges of the toes' },
49             { id => 'HP:0005656', label => 'Positional foot deformity' },
50             { id => 'HP:0005830', label => 'Flexion contracture of toe' },
51             {
52             id => 'HP:0006817',
53             label => 'Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis'
54             },
55             { id => 'HP:0007400', label => 'Irregular hyperpigmentation' },
56             { id => 'HP:0008066', label => 'Abnormal blistering of the skin' },
57             { id => 'HP:0008264', label => 'Neutrophil inclusion bodies' },
58             {
59             id => 'HP:0009138',
60             label => 'Synostosis involving bones of the lower limbs'
61             },
62             { id => 'HP:0009404', label => 'Broad phalanges of the 4th finger' },
63             { id => 'HP:0009412', label => 'Cone-shaped epiphyses of the 3rd finger' },
64             {
65             id => 'HP:0009421',
66             label => 'Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 3rd finger'
67             },
68             { id => 'HP:0009489', label => 'Bracket epiphyses of the 2nd finger' },
69             {
70             id => 'HP:0009500',
71             label =>
72             'Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger'
73             },
74             {
75             id => 'HP:0009618',
76             label => 'Abnormality of the proximal phalanx of the thumb'
77             },
78             { id => 'HP:0009810', label => 'Abnormality of upper limb joint' },
79             { id => 'HP:0010160', label => 'Abnormal toe epiphysis morphology' },
80             { id => 'HP:0010178', label => 'Patchy sclerosis of toe phalanx' },
81             {
82             id => 'HP:0010250',
83             label =>
84             'Fragmentation of the epiphyses of the distal phalanges of the hand'
85             },
86             { id => 'HP:0010501', label => 'Limitation of knee mobility' },
87             { id => 'HP:0010514', label => 'Hyperpituitarism' },
88             { id => 'HP:0010784', label => 'Uterine neoplasm' },
89             { id => 'HP:0010841', label => 'Multifocal epileptiform discharges' },
90             {
91             id => 'HP:0010930',
92             label => 'Abnormal blood monovalent inorganic cation concentration'
93             },
94             { id => 'HP:0010969', label => 'Abnormality of glycolipid metabolism' },
95             { id => 'HP:0011037', label => 'Decreased urine output' },
96             { id => 'HP:0011123', label => 'Inflammatory abnormality of the skin' },
97             { id => 'HP:0011176', label => 'EEG with constitutional variants' },
98             { id => 'HP:0011315', label => 'Unicoronal synostosis' },
99             { id => 'HP:0011488', label => 'Abnormal corneal endothelium morphology' },
100             { id => 'HP:0011636', label => 'Abnormal coronary artery origin' },
101             { id => 'HP:0012034', label => 'Liposarcoma' },
102             {
103             id => 'HP:0012092',
104             label => 'Abnormality of exocrine pancreas physiology'
105             },
106             { id => 'HP:0012210', label => 'Abnormal renal morphology' },
107             { id => 'HP:0012310', label => 'Abnormal monocyte count' },
108             { id => 'HP:0012780', label => 'Neoplasm of the ear' },
109             { id => 'HP:0012836', label => 'Spatial pattern' },
110             { id => 'HP:0025429', label => 'Abnormal cry' },
111             { id => 'HP:0025487', label => 'Abnormality of bladder morphology' },
112             { id => 'HP:0025592', label => 'Superior oblique muscle weakness' },
113             { id => 'HP:0025646', label => 'Bilateral polymicrogyria' },
114             { id => 'HP:0030047', label => 'Abnormal lateral ventricle morphology' },
115             { id => 'HP:0030113', label => 'Abnormal muscle fiber dysferlin' },
116             { id => 'HP:0030119', label => 'Abnormal muscle fiber calpain-3' },
117             { id => 'HP:0030493', label => 'Abnormality of foveal pigmentation' },
118             { id => 'HP:0030604', label => 'Abnormal fundus fluorescein angiography' },
119             { id => 'HP:0030746', label => 'Intraventricular hemorrhage' },
120             { id => 'HP:0030828', label => 'Wheezing' },
121             { id => 'HP:0031607', label => 'Pelvic organ prolapse' },
122             { id => 'HP:0031704', label => 'Abnormal ear physiology' },
123             { id => 'HP:0031753', label => 'Medial rectus muscle weakness' },
124             { id => 'HP:0032011', label => 'Heterophoria' },
125             { id => 'HP:0032184', label => 'Increased proportion of memory T cells' },
126             { id => 'HP:0032422', label => 'Abnormal HDL2b concentration' },
127             { id => 'HP:0032900', label => 'Focal manual automatism seizure' },
128             {
129             id => 'HP:0033095',
130             label => 'Increased sulfur amino acid level in urine'
131             },
132             { id => 'HP:0033823', label => 'Mediastinal mass' },
133             { id => 'HP:0034022', label => 'Anti-HLA-B antibody positivity' },
134             { id => 'HP:0040195', label => 'Decreased head circumference' },
135             { id => 'HP:0100569', label => 'Abnormally ossified vertebrae' },
136             { id => 'HP:0100612', label => 'Odontogenic neoplasm' },
137             { id => 'HP:0200040', label => 'Epidermoid cyst' },
138             { id => 'HP:0200042', label => 'Skin ulcer' },
139             { id => 'HP:0200065', label => 'Chorioretinal degeneration' },
140             { id => 'HP:0200114', label => 'Metabolic alkalosis' },
141             { id => 'HP:0200160', label => 'Agenesis of maxillary incisor' },
142             { id => 'HP:0410033', label => 'Unilateral alveolar cleft of maxilla' },
143             { id => 'HP:0500020', label => 'Abnormal cardiac biomarker test' },
144             { id => 'HP:0500073', label => 'Abnormal ocular alignment' },
145             { id => 'HP:0500093', label => 'Food allergy' },
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148             label => 'Abnormal circulating asparagine concentration'
149             },
150             {
151             id => 'HP:0500158',
152             label => 'Abnormal circulating aspartic acid concentration'
153             },
154             {
155             id => 'HP:5200018',
156             label => 'Abnormal movements of the upper extremities'
157             },
158             { id => 'HP:5200027', label => 'Abnormal social initiation' }
159             ];
160              
161             # 100 random entries
162             our $omim_array = [
163             { id => 'OMIM:101000', label => 'Neurofibromatosis, type 2' },
164             { id => 'OMIM:102578', label => 'Leukemia, acute promyelocytic, somatic' },
165             { id => 'OMIM:103050', label => 'Adenylosuccinase deficiency' },
166             {
167             id => 'OMIM:103900',
168             label => 'Aldosteronism, glucocorticoid-remediable'
169             },
170             { id => 'OMIM:104200', label => 'Alport syndrome, autosomal dominant' },
171             { id => 'OMIM:104300', label => 'Alzheimer disease, susceptibility to' },
172             { id => 'OMIM:105120', label => 'Amyloidosis, Finnish type' },
173             { id => 'OMIM:105400', label => 'Amyotrophic lateral sclerosis 1' },
174             { id => 'OMIM:105800', label => 'Aneurysm, intracranial berry, 1' },
175             { id => 'OMIM:105830', label => 'Angelman syndrome' },
176             { id => 'OMIM:108725', label => 'Atherosclerosis, susceptibility to' },
177             { id => 'OMIM:108800', label => 'Atrial septal defect 1' },
178             { id => 'OMIM:109800', label => 'Bladder cancer, somatic' },
179             { id => 'OMIM:111200', label => 'Blood group, Auberger system' },
180             { id => 'OMIM:111200', label => 'Blood group, Lutheran system' },
181             { id => 'OMIM:111250', label => 'Blood group, Landsteiner-Wiener' },
182             { id => 'OMIM:111800', label => 'Blood group, Stoltzfus system' },
183             { id => 'OMIM:112100', label => 'Blood group, Yt system' },
184             { id => 'OMIM:113970', label => 'Burkitt lymphoma' },
185             {
186             id => 'OMIM:114500',
187             label => 'Colonic adenoma recurrence, reduced risk of'
188             },
189             { id => 'OMIM:114500', label => 'Colorectal cancer, susceptibility to' },
190             { id => 'OMIM:114550', label => 'Hepatocellular carcinoma, somatic' },
191             { id => 'OMIM:115665', label => 'Cataract 8, multiple types' },
192             { id => 'OMIM:118450', label => 'Alagille syndrome 1' },
193             { id => 'OMIM:121400', label => 'Cornea plana 1, autosomal dominant' },
194             { id => 'OMIM:123320', label => 'Creatine phosphokinase, elevated serum' },
195             { id => 'OMIM:125264', label => 'Leukemia, acute nonlymphocytic' },
196             { id => 'OMIM:125853', label => 'Diabetes, type 2, susceptibility to' },
197             { id => 'OMIM:125853', label => 'Insulin resistance, susceptibility to' },
198             { id => 'OMIM:127300', label => 'Leri-Weill dyschondrosteosis' },
199             { id => 'OMIM:127750', label => 'Lewy body dementia, susceptibility to' },
200             { id => 'OMIM:130050', label => 'Ehlers-Danlos syndrome, type IV' },
201             { id => 'OMIM:130060', label => 'Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB' },
202             { id => 'OMIM:130650', label => 'Beckwith-Wiedemann syndrome' },
203             { id => 'OMIM:131100', label => 'Multiple endocrine neoplasia 1' },
204             { id => 'OMIM:132100', label => 'Photoparoxysmal response 1' },
205             { id => 'OMIM:133700', label => 'Exostoses, multiple, type 1' },
206             { id => 'OMIM:134610', label => 'Familial Mediterranean fever, AD' },
207             { id => 'OMIM:136120', label => 'Fish-eye disease' },
208             {
209             id => 'OMIM:137215',
210             label => 'Gastric cancer risk after H. pylori infection'
211             },
212             { id => 'OMIM:137550', label => 'Spitz nevus or nevus spilus, somatic' },
213             { id => 'OMIM:137580', label => 'Tourette syndrome' },
214             { id => 'OMIM:139300', label => 'Aromatase excess syndrome' },
215             { id => 'OMIM:140700', label => 'Heinz body anemias, beta-' },
216             { id => 'OMIM:141200', label => 'Hematuria, benign familial' },
217             { id => 'OMIM:141749', label => 'Delta-beta thalassemia' },
218             {
219             id => 'OMIM:141749',
220             label => 'Hereditary persistence of fetal hemoglobin'
221             },
222             { id => 'OMIM:142335', label => 'Fetal hemoglobin QTL5' },
223             { id => 'OMIM:142945', label => 'Holoprosencephaly 3' },
224             { id => 'OMIM:143100', label => 'Huntington disease' },
225             {
226             id => 'OMIM:143465',
227             label => 'Attention deficit-hyperactivity disorder'
228             },
229             {
230             id => 'OMIM:143465',
231             label => 'Attention deficit-hyperactivity disorder, susceptibility to'
232             },
233             { id => 'OMIM:143890', label => 'Hypercholesterolemia, familial' },
234             { id => 'OMIM:143890', label => 'LDL cholesterol level QTL2' },
235             { id => 'OMIM:144650', label => 'Hyperchylomicronemia, late-onset' },
236             { id => 'OMIM:144700', label => 'Renal cell carcinoma' },
237             { id => 'OMIM:145750', label => 'Hypertriglyceridemia, susceptibility to' },
238             { id => 'OMIM:146200', label => 'Hypoparathyroidism, autosomal dominant' },
239             { id => 'OMIM:146200', label => 'Hypoparathyroidism, autosomal recessive' },
240             { id => 'OMIM:146510', label => 'Pallister-Hall syndrome' },
241             { id => 'OMIM:147050', label => 'Atopy, susceptibility to' },
242             { id => 'OMIM:147050', label => 'IgE, elevated level of' },
243             { id => 'OMIM:147250', label => 'Single median maxillary central incisor' },
244             { id => 'OMIM:147791', label => 'Jacobsen syndrome' },
245             { id => 'OMIM:150699', label => 'Leiomyoma, uterine, somatic' },
246             { id => 'OMIM:152700', label => 'Lupus nephritis, susceptibility to' },
247             { id => 'OMIM:154800', label => 'Mast cell disease' },
248             { id => 'OMIM:155240', label => 'Medullary thyroid carcinoma, familial' },
249             { id => 'OMIM:155600', label => 'Melanoma, cutaneous malignant, 1' },
250             {
251             id => 'OMIM:157300',
252             label => 'Migraine without aura, susceptibility to'
253             },
254             { id => 'OMIM:159900', label => 'Dystonia-11, myoclonic' },
255             { id => 'OMIM:160900', label => 'Myotonic dystrophy 1' },
256             { id => 'OMIM:162091', label => 'Schwannomatosis' },
257             {
258             id => 'OMIM:162900',
259             label => 'Nevus sebaceous or woolly hair nevus, somatic'
260             },
261             {
262             id => 'OMIM:163200',
263             label => 'Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic'
264             },
265             { id => 'OMIM:166210', label => 'Osteogenesis imperfecta, type II' },
266             { id => 'OMIM:166220', label => 'Osteogenesis imperfecta, type IV' },
267             { id => 'OMIM:166710', label => 'Osteoporosis, postmenopausal' },
268             {
269             id => 'OMIM:166710',
270             label => 'Osteoporosis, postmenopausal, susceptibility'
271             },
272             { id => 'OMIM:167210', label => 'Pachyonychia congenita 2' },
273             { id => 'OMIM:167800', label => 'Pancreatitis, hereditary' },
274             { id => 'OMIM:167800', label => 'Pancreatitis, idiopathic' },
275             {
276             id => 'OMIM:168600',
277             label => 'Parkinson disease, late-onset, susceptibility to'
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279             { id => 'OMIM:168600', label => 'Parkinson disease, susceptibility to' },
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999             label => 'Positron Emission Tomography',
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1003             id => 'NCIT:C17012',
1004             label => 'Proctoscopy'
1005             },
1006             {
1007             id => 'NCIT:C17131',
1008             label => 'Sigmoidoscopy'
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1010             {
1011             label => 'Skin Test',
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1014             {
1015             label => 'Thermography',
1016             id => 'NCIT:C17194'
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1018             {
1019             label => 'Thoracoscopy',
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1021             },
1022             {
1023             label => 'Single Photon Emission Computed Tomography',
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1025             },
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1047             id => 'NCIT:C17436',
1048             label => 'Immunoscintigraphy'
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1050             {
1051             label => 'Diagnostic Test',
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1053             },
1054             {
1055             label => 'Echo-Planar Imaging',
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1057             },
1058             {
1059             id => 'NCIT:C17631',
1060             label => 'Digital Rectal Examination'
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1062             {
1063             label => 'Upper Gastrointestinal Series',
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1066             {
1067             id => 'NCIT:C17641',
1068             label => 'Percutaneous Transhepatic Cholangiography'
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1434             {
1435             'id' => 'NCIT:C29794',
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1438             {
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1447             'label' => '3-Nitrobenzo[a]pyrene',
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1454             {
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1467             'id' => 'NCIT:C29803',
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1470             {
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1490             {
1491             'label' => 'Benzo[a]pyrene trans-7,8-Dihydrodiol',
1492             'id' => 'NCIT:C29809'
1493             },
1494             {
1495             'id' => 'NCIT:C29810',
1496             'label' => 'Benzo[b]fluoranthene'
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1498             {
1499             'label' => 'Benzotrichloride',
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1501             },
1502             {
1503             'label' => 'Carbon Disulfide',
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1505             },
1506             {
1507             'id' => 'NCIT:C29814',
1508             'label' => 'Chlordane'
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1510             {
1511             'id' => 'NCIT:C29815',
1512             'label' => 'Chloroform'
1513             },
1514             {
1515             'label' => 'Crocidolite Asbestos',
1516             'id' => 'NCIT:C29816'
1517             },
1518             {
1519             'id' => 'NCIT:C29817',
1520             'label' => 'Croton Oil'
1521             },
1522             {
1523             'id' => 'NCIT:C29818',
1524             'label' => 'Cyclopenta[cd]pyrene'
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1526             {
1527             'label' => 'Ethyl Methanesulfonate',
1528             'id' => 'NCIT:C29820'
1529             },
1530             {
1531             'id' => 'NCIT:C29821',
1532             'label' => 'Ethylene Oxide'
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1534             {
1535             'label' => 'Ferric-Nitrilotriacetate',
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1538             {
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